关注儿童罕见病诊治，让爱可及

　　罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定差异。目前，已确认的罕见病有8000种左右，约占人类疾病的3-6%。就我国来说，罕见病人群已达到1680万，因此提高对罕见病的认知在临床医疗诊治、疾病防控、提高人口素质方面都有重要的意义。

　　复旦大学附属儿科医院儿科神经内科主任医师王艺指出，儿童罕见病有其特殊性，50%的罕见病属于儿童疾病，约有80%是遗传相关的。儿童罕见病致死率和致残率都非常高。因此和其它常见病、多发病比较而言，需要提高临床医师对罕见病诊疗水平及公众的认知水平。

　　王艺指出，罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个器官、系统。儿童罕见病在修正治疗、精准治疗方面，都存在巨大的挑战，患者通常需要辗转多家医院方能确诊。还有值得注意的是，近一半的罕见病的发病原因，目前还是未知的。仅有6-7%的罕见病可以治疗，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

　　另外儿童罕见病大多是与发育相关的疾病，许多脏器还没有发育成熟，早诊早治尤其重要，不仅要治疗疾病，对其生长发育要尽早评估和干预，减少疾病对儿童生长发育的影响。

　　王艺介绍，以多发性硬化为例，它在2018年被列入我国第一批罕见病目录。多发性硬化是一种慢性炎症性自身免疫疾病，患者的自身免疫系统攻击保护神经的髓鞘，导致神经功能损伤，大脑和身体之间信号传递受损。随着病程进展，患者可能出现行走苦难、认知损害、视力和手臂功能受损等症状，严重影响日常工作和生活。本病虽多见于青壮年，但儿童也占到了其中的3-5%。相较成人，儿童患者有起病急、病情重的特点。

　　王艺补充道，儿童多发性硬化急性期治疗主要为免疫抑制剂为主，大剂量糖皮质激素冲击疗法来减轻急性发作症状，尽量减少急性期所造成的神经损伤。但激素对儿童生长发育的危害是不容忽视的。多数患自身免疫性疾病的儿童，在使用标准大剂量激素治疗后，立即停止长高，停用激素后才恢复生长。因此对于儿童自身免疫性疾病的治疗，需注意避免过度使用激素，缩短激素疗程。在疾病缓解期以控制疾病进展、预防复发，延长缓解期时间、从而延缓残疾进展、提高生活质量为主要目标，临床上称为疾病修正治疗（DMT）。除了药物治疗之外，患者还应做好生活方面的护理，如避免感染、发热、外伤、过度疲劳，急性期应卧床休息，减少精神紧张。恢复期可进行体育疗法，促进神经功能的恢复。

　　“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字，背后的真相却是非常残酷的罕见病。在我国，罕见病的误诊率、漏诊率、治疗率存在“双高一低”的现状，即使在确诊后，患者也面临着无药可治、负担不起等诸多难题。罹患多发性硬化的患儿是不幸的，但是他们也是“幸运的”，因为有药可治。下一步，希望能够不断提高社会对儿童罕见病的知晓度，让准父母及父母们不仅可以早做预防，加强怀孕前、怀孕中和新生儿出生后的“三级”筛查和检测，而且能够尽早察觉相关症状，尽快找到合适的医院，这是“早发现”的关键一环，也是罕见病防治的“基石”。另外，也期待越来越多的罕见病药物加速进入中国并积极将其纳入医保，切实降低患者疾病负担，让患者用的起药，打通药物从获批到上市，最后能够可及的“最后一公里”，让爱可及。